Изменчивость и мутации

Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки. Изменчивость организмов связана как с изменчивостью генотипа, так и с влиянием окружающей среды.

Признаки в популяции (совокупности свободно скрещивающихся особей, длительное время существующих на более-менее обособленной территории) могут изменяться как непрерывно, так и дискретно. К дискретно изменчивым признакам относится, например, группа крови у человека. В этом случае признак может принимать лишь некоторые формы; промежуточные формы отсутствуют. Дискретная изменчивость возникает по признакам, контролируемым одним или двумя генами. При этом внешние условия редко влияют на фенотип.

1

Непрерывная изменчивость и закон нормального распределения

Признаки, контролируемые множеством генов, обычно меняются непрерывно, причём их крайние проявления (большие отклонения от среднестатистического значения признака) наблюдаются у относительно небольшого количества особей. У большинства же особей рассматриваемый признак не очень сильно отличается от его среднего значения. Примерами непрерывной изменчивости являются изменения массы или длины, а также формы тела. Непрерывная изменчивость в значительной мере обусловлена влиянием на фенотип внешней среды.

Наследственную изменчивость (т.е. изменчивость, передающуюся по наследству от организма к организму, от клетки к клетке) можно разделить на комбинативную и мутационную. Источником комбинативной изменчивости является мейоз. Обмен генами между гомологичными хромосомами в профазе I мейоза, случайная ориентация и последующее независимое расхождение хромосом, слияние мужской и женской гамет в зиготу являются причиной практически неограниченного различий между особями в популяции. Такая изменчивость получила название комбинативной; при этой форме наследственной изменчивости происходит перетасовка имеющихся в популяции генов (аллелей), но не образование новых.

Случайное соединение генов в новых комбинациях является источником генетического разнообразия, но всё же не может породить крупных изменений в генотипе, которые приведут к образованию нового вида. Причиной таких изменений могут быть мутации – изменения структуры (генные мутации) или количества ДНК (хромосомные мутации) в организме. Мутации возникают случайным образом; на их частоту влияют продолжительность жизни организма и внешние условия (например, коротковолновое излучение). Усиливают мутации и некоторые вещества: кофеин, формальдегид, никотин, некоторые лекарственные препараты и пищевые добавки. Изменчивость, обусловленная мутациями, получила название мутационной.

Мутации, возникающие в половых клетках, передаются последующим поколениям, в то время как мутации, возникающие в прочих (соматических) клетках, наследуются только дочерними клетками.

2

Нерасхождение хромосом

Геномные мутации возникают, как правило, в ходе мейоза и приводят к приобретению или утрате отдельных хромосом (анэуплоидии) или гаплоидных наборов хромосом (полиплоидии). Анэуплоидия чаще всего выражается в наличии добавочной хромосомы или отсутствии одной из хромосом. Её причиной является нерасхождение хромосом при мейозе. Зиготы, в которых количество хромосом меньше, чем обычно, как правило, не развиваются, но зиготы с увеличенным набором хромосом могут развиваться во взрослые организмы. Обычно это сопровождается значительными аномалиями в строении и функционировании организма. Типичным примером анэуплоидии является синдром Дауна у человека (трисомия по 21-ой хромосоме)..

В результате полиплоидии количество хромосом в гамете увеличивается в целое число раз. Это происходит из-за того, что хромосомы делятся и расходятся, но цитоплазма и клеточная мембрана остаются общими, что приводит к возникновению дочерней клетки с большим ядром. Эта клетка впоследствии делится, давая начало новым особям. Полиплоидные растения обычно более крупные и устойчивые к заболеваниям. Полиплоидия может вызываться как случайным образом, так и искусственным путём (например, воздействием на половые клетки некоторыми химическими веществами). Одной из форм этой мутации является аллополиплоидия – удвоение числа хромосом у стерильной особи, в результате чего она приобретает способность к размножению. Полиплоидия особенно распространена у растений, размножающихся вегетативным путём; более половины цветковых растений (и большинство культурных растений) – полиплоиды.

3

Хромосомные перестройки

В результате другой разновидности хромосомных мутаций изменяется взаимное расположение генных локусов. Подобные хромосомные перестройки могут выражаться в инверсии (повороте на 180° части генного кода по отношению к окружающим генам), транслокации (перемещению одних локусов относительно других), которые не изменяют генотипа, но могут привести к изменению фенотипа, делеции (утрате хромосомой каких-либо участков) и дупликации (повторению части генов в хромосоме), приводящих к изменению генотипа.

Мутировать могут не только хромосомы, но и отдельные гены. При этом изменяется последовательность нуклеотидов в определённом участке хромосомы, что влечёт за собой изменение последовательности аминокислот в белковой цепи. Отдельные нуклеотиды могут просто добавляться, дублироваться, заменяться на другие, удаляться из цепи, перемещаться по отношению к другим нуклеотидам. Генные мутации в соматических клетках могут порождать клетки с повышенной скоростью деления, что приводит к образованию опухолей. Опухоли, оказывающие негативное влияние на организм (злокачественные опухоли), являются причиной раковых заболеваний.

Многие мутации заканчиваются летальным исходом, другие не оказывают никакого влияния на организм. Некоторые мутации приводят к усилению благоприятных признаков, повышению генетического разнообразия организма, что способствует изменчивости популяции и может привести к образованию новых видов.